Aina ya Mucopolysaccharidosis I

Aina ya Mucopolysaccharidosis I (MPS I) ni ugonjwa nadra ambao mwili hukosa au hauna enzyme ya kutosha inayohitajika kuvunja minyororo mirefu ya molekuli za sukari. Minyororo hii ya molekuli huitwa glycosaminoglycans (zamani iliitwa mucopolysaccharides). Kama matokeo, molekuli hujiunga katika sehemu tofauti za mwili na kusababisha shida anuwai za kiafya.

Hali hiyo ni ya kikundi cha magonjwa inayoitwa mucopolysaccharidoses (MPSs). Wabunge mimi ndiye wa kawaida.

Kuna aina zingine kadhaa za wabunge, pamoja na:

• MPS II (ugonjwa wa wawindaji)
• MPS III (Sanfilippo syndrome)
• MPS IV (ugonjwa wa Morquio)

Wabunge mimi nimerithiwa, ambayo inamaanisha kuwa wazazi wako lazima wakupitishie ugonjwa. Ikiwa wazazi wote wanabeba nakala ya jeni isiyo na kazi inayohusiana na hali hii, kila mmoja wa watoto wao ana nafasi ya 25% (1 kwa 4) ya kupata ugonjwa.

Watu walio na wabunge sifanyi enzyme inayoitwa lysosomal alpha-L-iduronidase. Enzyme hii husaidia kuvunja minyororo mirefu ya molekuli za sukari iitwayo glycosaminoglycans. Molekuli hizi hupatikana katika mwili wote, mara nyingi kwenye kamasi na kwenye giligili karibu na viungo.

Bila enzyme, glycosaminoglycans huunda na kuharibu viungo, pamoja na moyo. Dalili zinaweza kuanzia mpole hadi kali. Fomu laini inaitwa wabunge waliopunguzwa mimi na fomu kali inaitwa Wabunge kali I.

Dalili za wabunge mimi mara nyingi huonekana kati ya miaka 3 hadi 8. Watoto walio na wabunge kali mimi huwa na dalili mapema kuliko wale walio na fomu kali.

Dalili zingine ni pamoja na:

• Mifupa isiyo ya kawaida kwenye mgongo
• Ukosefu wa kufungua kikamilifu vidole (claw mkono)
• Kona zenye mawingu
• Usiwi
• Kukua kwa ukuaji
• Shida za valve ya moyo
• Ugonjwa wa pamoja, pamoja na ugumu
• Ulemavu wa kiakili ambao unazidi kuwa mbaya kwa muda katika wabunge kali I
• Sifa nyembamba, zenye uso na daraja la chini la pua

Katika majimbo mengine, watoto hupimwa kwa Wabunge I kama sehemu ya vipimo vya uchunguzi wa watoto wachanga.

Vipimo vingine ambavyo vinaweza kufanywa kulingana na dalili, ni pamoja na:

• ECG
• Upimaji wa maumbile ya mabadiliko kwa jeni la alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Vipimo vya mkojo kwa mucopolysaccharides ya ziada
• X-ray ya mgongo

Tiba ya uingizwaji wa enzyme inaweza kupendekezwa. Dawa, inayoitwa laronidase (Aldurazyme), hutolewa kupitia mshipa (IV, ndani ya mishipa). Inachukua nafasi ya enzyme iliyokosekana. Ongea na mtoa huduma wa mtoto wako kwa habari zaidi.

Upandikizaji wa uboho wa mifupa umejaribiwa. Tiba hiyo imekuwa na matokeo mchanganyiko.

Matibabu mengine hutegemea viungo ambavyo vinaathiriwa.

Rasilimali hizi zinaweza kutoa habari zaidi kuhusu Wabunge I:

• Jamii ya Wabunge wa Kitaifa - mpssociety.org
• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Kituo cha Habari cha Maumbile na Magonjwa ya nadra ya NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Watoto walio na wabunge kali huwa sifanyi vizuri. Shida zao za kiafya huzidi kuwa mbaya kwa muda, na kusababisha kifo na umri wa miaka 10.

Watoto walio na wabunge dhaifu (dhaifu) nina shida chache za kiafya, na wengi wanaongoza maisha ya kawaida kuwa watu wazima.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa:

• Una historia ya familia ya wabunge mimi na unafikiria kuwa na watoto
• Mtoto wako huanza kuonyesha dalili za wabunge mimi

Wataalam wanapendekeza ushauri na maumbile kwa wanandoa wenye historia ya familia ya Wabunge I ambao wanafikiria kupata watoto. Upimaji wa ujauzito unapatikana.

Upungufu wa Alpha-L-iduronate; Aina ya Mucopolysaccharidosis I; Wabunge wakubwa mimi; Wabunge waliodhibitiwa mimi; Wabunge I H; Wabunge I S; Ugonjwa wa Hurler; Ugonjwa wa Scheie; Ugonjwa wa Hurler-Scheie; Wabunge 1 H / S; Ugonjwa wa kuhifadhi lysosomal - aina ya mucopolysaccharidosis I

• Daraja la chini la pua

Pyeritz RE. Magonjwa ya kurithi ya tishu zinazojumuisha. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Katika: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Vipengele vya Emery vya Maumbile ya Matibabu. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: sura ya 18.