Ugonjwa wa Niemann-Pick

Ugonjwa wa Niemann-Pick (NPD) ni kikundi cha magonjwa yanayopitishwa kupitia familia (zilizorithiwa) ambayo vitu vyenye mafuta vinaitwa lipids hukusanya kwenye seli za wengu, ini, na ubongo.

Kuna aina tatu za kawaida za ugonjwa:

• Andika A
• Aina B
• Aina C

Kila aina inajumuisha viungo tofauti. Inaweza kuhusisha au haiwezi kuhusisha mfumo wa neva na kupumua. Kila moja inaweza kusababisha dalili tofauti na inaweza kutokea kwa nyakati tofauti katika maisha yote.

Aina za NPD A na B hufanyika wakati seli mwilini hazina enzyme inayoitwa asidi sphingomyelinase (ASM). Dutu hii husaidia kuvunja (kimetaboliki) dutu yenye mafuta iitwayo sphingomyelin, ambayo hupatikana katika kila seli mwilini.

Ikiwa ASM inakosekana au haifanyi kazi vizuri, sphingomyelin hujenga ndani ya seli. Hii inaua seli zako na inafanya kuwa ngumu kwa viungo kufanya kazi vizuri.

Aina A hufanyika katika jamii na kabila zote. Ni kawaida zaidi kwa Ashkenazi (Ulaya ya Mashariki) idadi ya Wayahudi.

Aina C hutokea wakati mwili hauwezi kuvunja vizuri cholesterol na mafuta mengine (lipids). Hii inasababisha cholesterol nyingi kwenye ini na wengu na lipids nyingi nyingi kwenye ubongo. Aina C ni ya kawaida kati ya Puerto Ricans wa asili ya Uhispania.

Aina C1 ni lahaja ya aina C. Inajumuisha kasoro inayoingiliana na jinsi cholesterol inavyosonga kati ya seli za ubongo. Aina hii imeonekana tu kwa watu wa Ufaransa wa Canada katika Kaunti ya Yarmouth, Nova Scotia.

Dalili hutofautiana. Hali zingine za kiafya zinaweza kusababisha dalili kama hizo. Hatua za mwanzo za ugonjwa zinaweza kusababisha dalili chache tu. Mtu anaweza kamwe kuwa na dalili zote.

Aina A kawaida huanza katika miezi michache ya kwanza ya maisha. Dalili zinaweza kujumuisha:

• Uvimbe wa tumbo (eneo la tumbo) ndani ya miezi 3 hadi 6
• Doa nyekundu ya Cherry nyuma ya jicho (kwenye retina)
• Kulisha shida
• Kupoteza ujuzi wa mapema wa gari (inazidi kuwa mbaya kwa muda)

Aina ya B dalili kawaida huwa kali. Zinatokea mwishoni mwa utoto au miaka ya ujana. Uvimbe wa tumbo unaweza kutokea kwa watoto wadogo. Karibu hakuna ushiriki wa mfumo wa ubongo na neva, kama vile kupoteza ujuzi wa magari. Watoto wengine wanaweza kuwa na maambukizo ya kupumua mara kwa mara.

Aina C na C1 kawaida huathiri watoto wenye umri wa kwenda shule. Walakini, inaweza kutokea wakati wowote kati ya utoto wa mapema hadi utu uzima. Dalili zinaweza kujumuisha:

• Ugumu wa kusonga kwa miguu na miguu ambayo inaweza kusababisha kutulia, shida, shida za kutembea
• Wengu iliyopanuka
• Kuongezeka kwa ini
• Homa ya manjano wakati wa kuzaliwa (au muda mfupi baadaye)
• Ugumu wa kujifunza na kupungua kwa akili
• Kukamata
• Hotuba iliyopunguka, isiyo ya kawaida
• Kupoteza ghafla kwa sauti ya misuli ambayo inaweza kusababisha kuanguka
• Mitetemo
• Shida ya kusogeza macho juu na chini

Jaribio la damu au uboho linaweza kufanywa kugundua aina A na B. Jaribio linaweza kujua ni nani ana ugonjwa, lakini haionyeshi ikiwa wewe ni mbebaji. Uchunguzi wa DNA unaweza kufanywa kugundua wabebaji wa aina A na B.

Biopsy ya ngozi kawaida hufanywa kugundua aina C na D. Mtoa huduma ya afya anaangalia jinsi seli za ngozi zinakua, zinahama, na zinahifadhi cholesterol. Uchunguzi wa DNA pia unaweza kufanywa kutafuta jeni 2 zinazosababisha aina hii ya ugonjwa.

Vipimo vingine vinaweza kujumuisha:

• Kutamani uboho wa mifupa
• Biopsy ya ini (kawaida haihitajiki)
• Uchunguzi wa jicho la taa
• Vipimo vya kuangalia kiwango cha ASM
  

Kwa wakati huu, hakuna matibabu madhubuti ya aina A.

Kupandikiza kwa uboho wa mifupa kunaweza kujaribiwa kwa aina B. Watafiti wanaendelea kusoma matibabu yanayowezekana, pamoja na uingizwaji wa enzyme na tiba ya jeni.

Dawa mpya inayoitwa miglustat inapatikana kwa dalili za mfumo wa neva wa aina C.

Cholesterol ya juu inaweza kusimamiwa na lishe bora, dawa ya chini ya cholesterol au dawa. Walakini, utafiti hauonyeshi kuwa njia hizi huzuia ugonjwa kuzidi kuwa mbaya au kubadilisha jinsi seli zinavunja cholesterol. Dawa zinapatikana kudhibiti au kupunguza dalili nyingi, kama vile kupoteza ghafla toni ya misuli na mshtuko.

Mashirika haya yanaweza kutoa msaada na habari zaidi juu ya ugonjwa wa Niemann-Pick:

• Taasisi ya Kitaifa ya Shida za neva na Kiharusi - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Shirika la Kitaifa la Ugonjwa wa Niemann-Pick - nnpdf.org
• Shirika la Kitaifa la Shida za Rare - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Aina ya NPD A ni ugonjwa mkali. Kawaida husababisha kifo kwa umri wa miaka 2 au 3.

Wale walio na aina B wanaweza kuishi katika utoto wa marehemu au utu uzima.

Mtoto anayeonyesha ishara za aina C kabla ya umri wa 1 anaweza asiishi hadi umri wa kwenda shule. Wale ambao huonyesha dalili baada ya kuingia shule wanaweza kuishi kati ya vijana wao wa katikati hadi mwishoni mwa miaka. Wengine wanaweza kuishi katika miaka yao ya 20.

Fanya miadi na mtoa huduma wako ikiwa una historia ya familia ya ugonjwa wa Niemann-Pick na unapanga kuwa na watoto. Ushauri na uchunguzi wa maumbile unapendekezwa.

Piga simu kwa mtoa huduma wako ikiwa mtoto wako ana dalili za ugonjwa huu, pamoja na:

• Shida za maendeleo
• Shida za kulisha
• Uzito duni wa uzito

Aina zote za Niemann-Pick ni za kupindukia za kiotomatiki. Hii inamaanisha kuwa wazazi wote ni wabebaji. Kila mzazi ana nakala 1 ya jeni isiyo ya kawaida bila kuwa na dalili zozote za ugonjwa wenyewe.

Wakati wazazi wote ni wabebaji, kuna nafasi ya 25% kwamba mtoto wao atakuwa na ugonjwa na nafasi ya 50% kwamba mtoto wao atakuwa mbebaji.

Upimaji wa kugundua mbebaji inawezekana tu ikiwa kasoro ya maumbile imetambuliwa. Kasoro zinazohusika katika aina A na B zimejifunza vizuri. Vipimo vya DNA kwa aina hizi za Niemann-Pick zinapatikana.

Kasoro za maumbile zimegunduliwa katika DNA ya watu wengi walio na aina C. Inawezekana kugundua watu wanaobeba jeni isiyo ya kawaida.

Vituo vichache vinatoa vipimo vya kugundua mtoto bado yuko tumboni.

NPD; Upungufu wa Sphingomyelinase; Shida ya kuhifadhi Lipid - ugonjwa wa Niemann-Pick; Ugonjwa wa kuhifadhi lysosomal - Niemann-Pick

• Seli zenye povu za Niemann-Pick

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Kasoro katika umetaboli wa lipids. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: sura ya 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki. Katika: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Vipengele vya Emery vya Maumbile ya Matibabu na Genomics. Tarehe 16. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: sura ya 18.