Sehemu za siri zisizo na maana

Sehemu za siri zisizo na maana ni kasoro ya kuzaliwa ambapo sehemu za siri hazina sura ya kawaida ya mvulana au msichana.

Jinsia ya maumbile ya mtoto imedhamiriwa wakati wa kuzaa. Kiini cha yai la mama kina kromosomu ya X, wakati kiini cha manii cha baba kina X au chromosomu ya Y. Chromosomes hizi za X na Y huamua jinsia ya maumbile ya mtoto.

Kawaida, mtoto mchanga hurithi kromosomu 1 za ngono, 1 X kutoka kwa mama na 1 X au Y moja kutoka kwa baba. Baba "huamua" jinsia ya maumbile ya mtoto. Mtoto anayerithi kromosomu ya X kutoka kwa baba ni mwanamke wa maumbile na ana chromosomes 2 X. Mtoto anayerithi kromosomu Y kutoka kwa baba ni mwanaume wa maumbile na ana kromosomu ya 1 X na 1 Y.

Viungo vya uzazi wa kiume na wa kike na sehemu za siri zote mbili hutoka kwenye tishu moja kwenye kijusi. Sehemu za siri zisizowezekana zinaweza kukuza ikiwa mchakato unaosababisha tishu hii ya fetasi kuwa "wa kiume" au "wa kike" utavurugwa.Hii inafanya kuwa ngumu kutambua kwa urahisi mtoto mchanga kama wa kiume au wa kike. Kiwango cha utata hutofautiana. Mara chache sana, kuonekana kwa mwili kunaweza kukuzwa kabisa kama kinyume cha jinsia ya jeni. Kwa mfano, mwanaume wa maumbile anaweza kuwa na maendeleo ya kuonekana kwa mwanamke wa kawaida.

Katika hali nyingi, sehemu ya siri ya siri katika wanawake wa jeni (watoto walio na chromosomes 2 X) ina sifa zifuatazo:

• Kisimi kilichopanuka ambacho kinaonekana kama uume mdogo.
• Ufunguzi wa mkojo (ambapo mkojo hutoka) unaweza kuwa mahali popote pamoja, juu, au chini ya uso wa kisimi.
• Labia inaweza kuchanganywa na kuonekana kama kibofu.
• Mtoto mchanga anaweza kudhaniwa kuwa wa kiume na tezi dume zisizotakaswa.
• Wakati mwingine donge la tishu huhisiwa ndani ya labia iliyochanganywa, na kuifanya ionekane kama kibofu na korodani.

Katika kiume wa maumbile (1 X na 1 Y kromosomu), sehemu za siri zenye utata mara nyingi hujumuisha sifa zifuatazo:

• Uume mdogo (chini ya sentimita 2 hadi 3, au 3/4 hadi 1 1/4 inchi) ambao unaonekana kama kisimi kilichopanuliwa (kisimi cha mwanamke aliyezaliwa kawaida hupanuliwa wakati wa kuzaliwa).
• Ufunguzi wa urethra unaweza kuwa mahali popote pamoja, juu, au chini ya uume. Inaweza kupatikana chini kama msamba, ikimfanya mtoto mchanga kuonekana kuwa wa kike.
• Kunaweza kuwa na mkoba mdogo ambao umetenganishwa na unaonekana kama labia.
• Tezi dume ambazo hazijashushwa kawaida hufanyika na sehemu za siri zenye utata.

Isipokuwa isipokuwa chache, sehemu za siri zenye utata mara nyingi sio hatari kwa maisha. Walakini, inaweza kusababisha shida za kijamii kwa mtoto na familia. Kwa sababu hii, timu ya wataalam wenye uzoefu, pamoja na wataalam wa neonatolojia, wataalamu wa maumbile, wataalam wa endocrinologists, na wataalam wa magonjwa ya akili au wafanyikazi wa kijamii watahusika katika utunzaji wa mtoto.

Sababu za sehemu ya siri isiyo ya kawaida ni pamoja na:

• Pseudohermaphroditism. Sehemu za siri ni za jinsia moja, lakini tabia zingine za jinsia nyingine zipo.
• Hermaphroditism ya kweli. Hii ni hali nadra sana, ambayo tishu kutoka kwa ovari na korodani zipo. Mtoto anaweza kuwa na sehemu za sehemu za siri za kiume na za kike.
• Mchanganyiko wa gonadal mchanganyiko (MGD). Hii ni hali ya ujinsia, ambayo kuna miundo ya kiume (gonad, testis), pamoja na uterasi, uke, na mirija ya fallopian.
• Hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal. Hali hii ina aina kadhaa, lakini fomu ya kawaida husababisha kike cha maumbile kuonekana kiume. Mataifa mengi hujaribu hali hii inayoweza kutishia maisha wakati wa mitihani ya uchunguzi wa watoto wachanga.
• Ukosefu wa chromosomal, pamoja na ugonjwa wa Klinefelter (XXY) na ugonjwa wa Turner (XO).
• Ikiwa mama atachukua dawa fulani (kama vile androgenic steroids), mwanamke wa maumbile anaweza kuonekana zaidi wa kiume.
• Ukosefu wa uzalishaji wa homoni fulani inaweza kusababisha kiinitete kukua na aina ya mwili wa kike, bila kujali jinsia ya jeni.
• Ukosefu wa vipokezi vya seli za testosterone. Hata ikiwa mwili hufanya homoni zinahitajika kukua kuwa mwanaume wa mwili, mwili hauwezi kujibu homoni hizo. Hii hutoa aina ya mwili wa kike, hata kama jinsia ya jeni ni ya kiume.

Kwa sababu ya athari za kijamii na kisaikolojia za hali hii, wazazi wanapaswa kufanya uamuzi juu ya kumlea mtoto kama mwanamume au mwanamke mapema baada ya kugunduliwa. Ni bora ikiwa uamuzi huu utafanywa ndani ya siku chache za kwanza za maisha. Walakini, hii ni uamuzi muhimu, kwa hivyo wazazi hawapaswi kuikimbilia.

Wasiliana na mtoa huduma wako wa afya ikiwa una wasiwasi juu ya kuonekana kwa sehemu ya siri ya nje ya mtoto wako, au mtoto wako:

• Inachukua zaidi ya wiki 2 kurudisha uzito wake wa kuzaliwa
• Kutapika
• Inaonekana imepungukiwa na maji mwilini (kavu ndani ya kinywa, hakuna machozi wakati wa kulia, chini ya nepi 4 za mvua kwa masaa 24, macho yanaonekana yamezama)
• Kupungua kwa hamu ya kula
• Ina inaelezea ya bluu (vipindi vifupi wakati kiwango cha damu kilichopunguzwa hutiririka kwenye mapafu)
• Ana shida kupumua

Hizi zote zinaweza kuwa ishara za kuzaliwa kwa adrenal hyperplasia.

Sehemu za siri zisizofahamika zinaweza kugunduliwa wakati wa uchunguzi wa kwanza wa mtoto mchanga.

Mtoa huduma atafanya uchunguzi wa mwili ambao unaweza kufunua sehemu za siri ambazo sio "kiume wa kawaida" au "mwanamke wa kawaida," lakini mahali pengine katikati.

Mtoa huduma atauliza maswali ya historia ya matibabu kusaidia kutambua shida yoyote ya chromosomal. Maswali yanaweza kujumuisha:

• Je! Kuna historia yoyote ya familia ya kuharibika kwa mimba?
• Je! Kuna historia yoyote ya kuzaliwa kwa mtoto aliyekufa?
• Je! Kuna historia yoyote ya familia ya kifo cha mapema?
• Je! Kuna wanafamilia wowote walikuwa na watoto wachanga waliokufa katika wiki za kwanza za maisha au ambao walikuwa na sehemu za siri zenye utata?
• Je! Kuna historia yoyote ya kifamilia ya shida yoyote ambayo husababisha sehemu ya siri isiyo ya kawaida?
• Je! Mama alichukua dawa gani kabla au wakati wa ujauzito (haswa steroids)?
• Ni dalili gani zingine zipo?

Upimaji wa maumbile unaweza kuamua ikiwa mtoto ni wa kiume au wa kike. Mara nyingi sampuli ndogo ya seli zinaweza kufutwa kutoka ndani ya mashavu ya mtoto kwa upimaji huu. Kuchunguza seli hizi mara nyingi kunatosha kuamua jinsia ya maumbile ya mtoto mchanga. Uchambuzi wa Chromosomal ni mtihani wa kina zaidi ambao unaweza kuhitajika katika kesi zenye mashaka zaidi.

Endoscopy, x-ray ya tumbo, ultrasound ya tumbo au pelvic, na vipimo sawa vinaweza kuhitajika kuamua uwepo au kutokuwepo kwa sehemu za siri za ndani (kama vile majaribio yasiyopendekezwa).

Vipimo vya maabara vinaweza kusaidia kuamua ni vipi viungo vya uzazi vinafanya kazi. Hii inaweza kujumuisha vipimo vya adrenal na gonadal steroids.

Katika hali nyingine, laparoscopy, laparotomy ya uchunguzi, au biopsy ya gonads inaweza kuhitajika ili kudhibitisha shida ambazo zinaweza kusababisha sehemu za siri.

Kulingana na sababu, upasuaji, uingizwaji wa homoni, au matibabu mengine hutumiwa kutibu hali ambazo zinaweza kusababisha sehemu ya siri isiyo ya kawaida.

Wakati mwingine, wazazi lazima wachague ikiwa watamlea mtoto kama wa kiume au wa kike (bila kujali chromosomes za mtoto). Chaguo hili linaweza kuwa na athari kubwa kwa kijamii na kisaikolojia kwa mtoto, kwa hivyo ushauri mara nyingi hupendekezwa.

Kumbuka: Mara nyingi ni rahisi kutibu (na kwa hivyo kulea) mtoto kama mwanamke. Hii ni kwa sababu ni rahisi kwa daktari wa upasuaji kutengeneza sehemu za siri za kike kuliko kutengeneza sehemu za siri za kiume. Kwa hivyo, wakati mwingine hii inashauriwa hata ikiwa mtoto ni wa kiume maumbile. Walakini, huu ni uamuzi mgumu. Unapaswa kuijadili na familia yako, mtoaji wa mtoto wako, upasuaji, daktari wa watoto wa endocrinologist, na washiriki wengine wa timu ya utunzaji wa afya.

Sehemu za siri - zenye utata

• Shida za ukuaji wa uke na uke

Diamond DA, Yu RN. Shida za ukuaji wa kijinsia: etiolojia, tathmini, na usimamizi wa matibabu. Katika: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urolojia wa Campbell-Walsh. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.

Rey RA, Josso N. Utambuzi na matibabu ya shida za ukuaji wa kijinsia. Katika: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Watu wazima na watoto. Tarehe 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 119.

PC nyeupe. Shida za ukuaji wa kijinsia. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 233.

PC nyeupe. Hyperplasia ya kuzaliwa ya adrenal na shida zinazohusiana. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 594.