Je! Jeni la JAK2 ni nini?
Content.
Maelezo ya jumla
Enzimu ya JAK2 imekuwa lengo la utafiti hivi karibuni kwa matibabu ya myelofibrosis (MF). Moja ya matibabu ya hivi karibuni na ya kuahidi zaidi kwa MF ni dawa inayoacha au kupunguza kasi ni nini enzyme ya JAK2 inafanya kazi. Hii husaidia kupunguza ugonjwa.
Endelea kusoma ili ujifunze kuhusu enzyme ya JAK2, na jinsi inavyohusiana na jeni la JAK2.
Maumbile na ugonjwa
Ili kuelewa vyema jeni na enzyme ya JAK2, inasaidia kupata uelewa wa kimsingi wa jinsi jeni na enzymes zinavyoshirikiana katika miili yetu.
Jeni zetu ni maagizo au ramani za miili yetu kufanya kazi. Tuna seti ya maagizo haya ndani ya kila seli ya mwili wetu. Wanaambia seli zetu jinsi ya kutengeneza protini, ambazo zinaendelea kutengeneza Enzymes.
Enzymes na protini hupeleka ujumbe kwa sehemu zingine za mwili kufanya majukumu fulani, kama vile kusaidia kumengenya, kukuza ukuaji wa seli, au kulinda mwili wetu kutoka kwa maambukizo.
Wakati seli zetu zinakua na kugawanyika, jeni zetu ndani ya seli zinaweza kupata mabadiliko. Kiini hupitisha mabadiliko hayo kwa kila seli inayounda. Wakati jeni inapata mabadiliko, inaweza kufanya mipango kuwa ngumu kusoma.
Wakati mwingine, mabadiliko hayo hutengeneza makosa yasiyosomeka hivi kwamba seli haiwezi kuunda protini yoyote. Wakati mwingine, mabadiliko hayo husababisha protini kufanya kazi kwa muda wa ziada au kukaa imewashwa kila wakati. Wakati mabadiliko yanapovuruga kazi ya protini na enzyme, inaweza kusababisha ugonjwa mwilini.
Kazi ya kawaida ya JAK2
Jeni la JAK2 hupa seli zetu maagizo ya kutengeneza protini ya JAK2, ambayo inahimiza ukuaji wa seli. Jeni na enzyme ya JAK2 ni muhimu sana kwa kudhibiti ukuaji na uzalishaji wa seli.
Ni muhimu sana kwa ukuaji na uzalishaji wa seli za damu. Enzimu ya JAK2 inafanya kazi kwa bidii kwenye seli za shina kwenye uboho wetu. Inayojulikana pia kama seli za shina la hematopoietic, seli hizi zinawajibika kwa kuunda seli mpya za damu.
JAK2 na magonjwa ya damu
Mabadiliko yanayopatikana kwa watu walio na MF husababisha enzyme ya JAK2 kukaa kila wakati ikiwashwa. Hii inamaanisha kuwa enzyme ya JAK2 inafanya kazi kila wakati, ambayo husababisha uzalishaji mwingi wa seli zinazoitwa megakaryocyte.
Megakaryocyte hizi huambia seli zingine kutolewa collagen. Kama matokeo, tishu nyekundu huanza kujengwa katika uboho wa mfupa - ishara ya hadithi ya MF.
Mabadiliko katika JAK2 pia yanahusishwa na shida zingine za damu. Mara nyingi, mabadiliko yanaunganishwa na hali inayoitwa polycythemia vera (PV). Katika PV, mabadiliko ya JAK2 husababisha uzalishaji wa seli ya damu isiyodhibitiwa.
Karibu asilimia 10 hadi 15 ya watu walio na PV wataendelea kukuza MF. Watafiti hawajui ni nini husababisha watu wengine walio na mabadiliko ya JAK2 kuendeleza MF wakati wengine wanaendeleza PV badala yake.
Utafiti wa JAK2
Kwa sababu mabadiliko ya JAK2 yamepatikana katika zaidi ya nusu ya watu walio na MF, na zaidi ya asilimia 90 ya watu walio na PV, imekuwa mada ya miradi mingi ya utafiti.
Kuna dawa moja tu iliyoidhinishwa na FDA, inayoitwa ruxolitinib (Jakafi), ambayo inafanya kazi na Enzymes za JAK2. Dawa hii inafanya kazi kama kizuizi cha JAK, ikimaanisha kuwa inapunguza shughuli za JAK2.
Wakati shughuli ya enzyme imepunguzwa, enzyme haiwashwa kila wakati. Hii inasababisha uzalishaji mdogo wa megakaryocyte na collagen, mwishowe hupunguza mkusanyiko wa tishu nyekundu katika MF.
Daxxititib ya dawa pia inasimamia utengenezaji wa seli za damu. Inafanya hivyo kwa kupunguza kazi ya JAK2 katika seli za shina la hematopoietic. Hii inafanya kuwa msaada katika PV na MF.
Hivi sasa, kuna majaribio mengi ya kliniki yanayolenga vizuizi vingine vya JAK.Watafiti pia wanafanya kazi juu ya jinsi ya kutumia jeni hii na enzyme kwa matumaini kupata matibabu bora au tiba ya MF.