Upungufu wa Pyruvate kinase

Upungufu wa kinase ya Pyruvate ni ukosefu wa urithi wa enzyme pyruvate kinase, ambayo hutumiwa na seli nyekundu za damu. Bila enzyme hii, seli nyekundu za damu huvunjika kwa urahisi sana, na kusababisha kiwango cha chini cha seli hizi (anemia ya hemolytic).

Upungufu wa Pyruvate kinase (PKD) hupitishwa kama tabia ya kupindukia ya autosomal. Hii inamaanisha kuwa mtoto lazima apate jeni lisilofanya kazi kutoka kwa kila mzazi ili kukuza shida hiyo.

Kuna aina nyingi za kasoro zinazohusiana na enzyme ya seli nyekundu ya damu ambayo inaweza kusababisha anemia ya hemolytic.PKD ni sababu ya pili ya kawaida, baada ya upungufu wa sukari-6-phosphate dehydrogenase (G6PD).

PKD hupatikana kwa watu wa makabila yote. Lakini, idadi fulani ya watu, kama Amish, wana uwezekano wa kukuza hali hiyo.

Dalili za PKD ni pamoja na:

• Idadi ndogo ya seli nyekundu za damu zenye afya (upungufu wa damu)
• Uvimbe wa wengu (splenomegaly)
• Rangi ya manjano ya ngozi, utando wa mucous, au sehemu nyeupe ya macho (jaundice)
• Hali ya neva, inayoitwa kernicterus, ambayo huathiri ubongo
• Uchovu, uchovu
• Ngozi ya rangi ya ngozi
• Kwa watoto wachanga, sio kupata uzito na kukua kama inavyotarajiwa (kutofaulu)
• Mawe ya mawe, kawaida kwa vijana na zaidi

Mtoa huduma ya afya atafanya uchunguzi wa mwili na kuuliza juu na kuangalia dalili kama vile wengu uliopanuka. Ikiwa PKD inashukiwa, vipimo ambavyo vinaweza kuamriwa ni pamoja na:

• Bilirubini katika damu
• CBC
• Upimaji wa maumbile ya mabadiliko katika jeni la pyruvate kinase
• Mtihani wa damu wa Haptoglobin
• Udhaifu wa Osmotic
• Shughuli ya Pyruvate kinase
• Kinyesi urobilinogen

Watu wenye upungufu mkubwa wa damu wanaweza kuhitaji kuongezewa damu. Kuondoa wengu (splenectomy) kunaweza kusaidia kupunguza uharibifu wa seli nyekundu za damu. Lakini, hii haisaidii katika hali zote. Katika watoto wachanga walio na kiwango hatari cha manjano, mtoaji anaweza kupendekeza kuongezewa ubadilishaji. Utaratibu huu unajumuisha kuondoa polepole damu ya mtoto mchanga na kuibadilisha na damu safi ya wafadhili au plasma.

Mtu ambaye alikuwa na splenectomy anapaswa kupokea chanjo ya pneumococcal kwa vipindi vilivyopendekezwa. Pia wanapaswa kupokea dawa za kuzuia dawa hadi umri wa miaka 5.

Rasilimali zifuatazo zinaweza kutoa habari zaidi juu ya PKD:

• Shirika la Kitaifa la Shida za Magonjwa Adimu - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase- upungufu
• Rejeleo la Nyumbani la NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase- upungufu

Matokeo yanatofautiana. Watu wengine wana dalili chache au hawana kabisa. Wengine wana dalili kali. Matibabu kawaida inaweza kufanya dalili kuwa kali.

Mawe ya jiwe ni shida ya kawaida. Zinatengenezwa na bilirubini nyingi, ambayo hutengenezwa wakati wa upungufu wa damu ya hemolytic. Ugonjwa mkali wa pneumococcal ni shida inayowezekana baada ya splenectomy.

Angalia mtoa huduma wako ikiwa:

• Una homa ya manjano au upungufu wa damu.
• Una historia ya familia ya shida hii na unapanga kupata watoto. Ushauri wa maumbile unaweza kukusaidia kujua uwezekano wa mtoto wako kupata PKD. Unaweza pia kujifunza juu ya vipimo vinavyoangalia shida za maumbile, kama PKD, ili uweze kuamua ikiwa ungependa kuwa na vipimo hivi.

Upungufu wa PK; PKD

Brandow AM. Upungufu wa Pyruvate kinase. Katika: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Kitabu cha kiada cha Nelson cha watoto. Tarehe 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 490.1.

Gallagher PG. Anemias ya hemolytic: membrane nyekundu ya seli ya damu na kasoro za kimetaboliki. Katika: Goldman L, Schafer AI, eds. Dawa ya Goldman-Cecil. Tarehe 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 152.