Kwa Nini Nilifanya Uchunguzi wa Jenetiki kwa Saratani ya Matiti

Content.

• Pitia kwa

"Matokeo yako yako tayari."

Licha ya maneno mabaya, barua pepe iliyoundwa vizuri inaonekana cheery. Sio muhimu.

Lakini iko karibu kuniambia ikiwa mimi ndiye mbebaji wa mabadiliko ya jeni ya BRCA1 au BRAC2, ambayo itasababisha hatari yangu ya kupata saratani ya matiti na ovari kupitia paa. Inakaribia kuniambia ikiwa nitalazimika kutazama uwezekano wa kuzuia tumbo mara mbili usoni siku moja. Kweli, inakaribia kuniambia jinsi maamuzi yangu ya kiafya yatakavyokuwa kuanzia wakati huu na kuendelea.

Hii sio mara yangu ya kwanza kukutana na saratani ya matiti. Nina historia ya familia ya ugonjwa huo, kwa hivyo ufahamu na elimu vimekuwa sehemu kubwa ya maisha yangu ya utu uzima. (Hapa kuna yale Yanayofanya Kazi Kupunguza Hatari ya Saratani ya Matiti.) Bado, wakati mwezi wa Uhamasishaji wa Saratani ya Matiti ukifika kila Oktoba, kawaida nimefikia kikomo changu cha ribboni za rangi ya waridi na mkusanyiko wa fedha wa 5Ks. Je, kuhusu teknolojia ya kuchunguza jeni za BRCA? Nilijua ilikuwepo, lakini sikuwa na hakika kabisa nini cha kufanya juu yake.

Ndipo nikasikia juu ya Colour Genomics, kampuni ya upimaji wa maumbile ambayo hujaribu sampuli ya mate kwa mabadiliko katika jeni 19 (pamoja na BRCA1 na BRCA2). Ilikuwa ni chaguo rahisi sana, nilijua ni wakati wa kuacha kukwepa suala hilo na kuanza kufanya maamuzi yenye uwezo kuhusu afya yangu. Ninatilia maanani kile kinachoingia mwilini mwangu (soma: mara kwa mara nikipiga kipande cha pili cha pizza), kwa nini sijali kile kinachoendelea ndani mwili wangu?

Hakika mimi sio mtu wa kwanza kufikiria juu ya hili. Wanawake zaidi wanafanya uamuzi wa kuwa na uchunguzi wa kutisha vile. Na Angelina Jolie Pitt aliangazia suala la giza miaka miwili iliyopita alipopimwa na kuthibitishwa kuwa na mabadiliko ya BRCA1 na akajadili hadharani uamuzi wake wa kuwa na upasuaji wa kuzuia tumbo mara mbili.

Mazungumzo yameanza tu tangu wakati huo. Mwanamke wa kawaida ana hatari ya asilimia 12 ya kupata saratani ya matiti na uwezekano wa asilimia moja hadi mbili ya kupata saratani ya ovari katika kipindi cha maisha yake. Lakini wanawake ambao hubeba mabadiliko ya jeni la BRCA1 wanatafuta nafasi ya asilimia 81 kwamba watakua na saratani ya matiti wakati fulani, na nafasi ya asilimia 54 ya kupata saratani ya ovari.

"Moja ya mambo ambayo yamebadilishwa kweli katika miaka michache iliyopita ni kwamba gharama ya upangaji wa maumbile imepungua sana," anasema Othman Laraki, mwanzilishi mwenza wa Colour Genomics. Kile kilichokuwa mtihani wa damu ghali sasa imekuwa mtihani wa mate haraka kwa karibu sehemu ya kumi ya gharama. "Badala ya gharama kubwa za maabara, sababu kuu ya kuzuia imekuwa uwezo wa kuelewa na kuchakata habari," anasema.

Hilo ni jambo ambalo Rangi hufanya vizuri sana - tunazungumza zaidi ya asilimia 99 ya usahihi wa majaribio na matokeo ambayo ni rahisi kuelewa. Pamoja na orodha ya wahandisi kutoka kwa kampuni za teknolojia ya juu (kama Google na Twitter), kampuni hufanya uelewa wa matokeo yako usiwe wa kutisha-na zaidi kama kuagiza chakula cha mchana bila mshono.

Baada ya kuomba kititi cha mate online ($ 249; getcolor.com), Rangi hutoa kila kitu unachohitaji kutuma kwa sampuli (kimsingi, bomba la jaribio ambalo umemmezea mate). Mchakato mzima unachukua kama dakika tano na kit huja hata na sanduku la kulipia kulipia sampuli yako moja kwa moja kwenye maabara. Wakati DNA yako iko kwenye usafirishaji kwenda kwenye vituo vyao vya upimaji, Rangi hukuuliza ujibu maswali kadhaa juu ya historia ya familia yako mkondoni, ambayo husaidia wanasayansi kuelewa vizuri jinsi urithi unavyocheza katika hatari yako ya maumbile. Asilimia kumi hadi 15 ya saratani zina sehemu ya urithi, ikimaanisha kuwa hatari yako inahusishwa na mabadiliko maalum ya jeni katika familia yako. Kwa jeni 19 ambazo Rangi huonyesha, mtu mmoja hadi wawili kati ya kila watu 100 hugunduliwa kuwa na mabadiliko moja au zaidi, kulingana na Laraki. (Tafuta kwanini Saratani ya Matiti imeongezeka.)

Sote tunabeba mabadiliko ya kijeni-hizo ndizo zinazotufanya kuwa watu binafsi. Lakini mabadiliko mengine yanamaanisha hatari za kiafya ambazo kwa hakika ungependa kujua kuzihusu-kwa hakika, jeni zote 19 za Vipimo vya rangi vinahusishwa na hatari ya saratani ya matiti na ovari, pamoja na aina nyingine za saratani na magonjwa yanayotishia maisha).

Kulingana na Laraki, yote ni juu ya kujikinga na habari. Ikiwa unabeba mabadiliko hatari, kuambukizwa saratani ya matiti mapema dhidi ya marehemu kuna athari kubwa kwa viwango vya kuishi. Kulingana na Jumuiya ya Saratani ya Amerika, tunazungumza kwa asilimia 100 ikiwa utaipata katika hatua ya I dhidi ya asilimia 22 tu ikiwa hautaipata hadi hatua ya IV. Hiyo ni faida kubwa ya kujua hatari zako kabla ya wakati.

Baada ya wiki chache kwenye maabara, Rangi hutuma matokeo yako katika barua pepe kama ile niliyopokea. Kupitia lango lao linalofaa sana watumiaji, unaweza kuona ni jeni gani, ikiwa zipo, zilizo na mabadiliko na mabadiliko hayo yanaweza kumaanisha nini kwa afya yako. Kila kipimo kinajumuisha mashauriano na mshauri wa maumbile, ambaye atakuongoza kupitia matokeo yako na kujibu maswali yoyote. Ukiuliza, Rangi hata atatuma matokeo yako kwa daktari wako ili uweze kufanya kazi naye kupanga mpango.

Kwa hivyo mimi? Hatimaye, nilipobofya kitufe hicho cha kutisha cha "Tazama Matokeo", nilikaribia kushangaa kujua kwamba sibeba mabadiliko yoyote ya kijeni hatari-katika jeni za BRCA au vinginevyo. Gundua kuugua kwa hali ya juu. Kuzingatia historia ya familia yangu, nilikuwa nimejitayarisha kinyume (kiasi kwamba sikuambia marafiki wowote au familia kwamba nilikuwa nikipimwa hadi nilipopata matokeo yangu). Ikiwa walikuwa na chanya, nilitaka wakati wa kupata habari zaidi na kuzungumza na daktari wangu kuhusu njia bora ya kupanga kabla ya kujadili uamuzi.

Je! Hii inamaanisha sitalazimika kamwe kuwa na wasiwasi juu ya saratani ya matiti? Bila shaka hapana. Kama wanawake wengi, bado nina hatari ya asilimia 12 ya kupata ugonjwa wakati fulani. Je, hii inamaanisha kuwa naweza kupumzika kwa urahisi kidogo? Kabisa. Hatimaye, haijalishi hatari yangu ya kibinafsi ni kubwa kiasi gani, ninataka kuwa tayari kufanya maamuzi mahiri ya kiafya, na baada ya kupimwa, hakika ninahisi kuwa tayari kufanya hivyo. (Hakikisha unajua kuhusu Sasisho la Jumuiya ya Saratani ya Amerika kwa Miongozo ya Uchunguzi wa Saratani ya Matiti.)

Pitia kwa